Estudio genético poblacional de frecuencias alélicas de los marcadores STR más utilizados en genética forense del Ecuador

Abstract

Los marcadores STR son ampliamente utilizados en genética forense para diferenciar individuos de manera precisa. En Ecuador, se emplean hasta 24 marcadores para análisis de ADN en investigaciones forenses. En la presente investigación se realizó un análisis de los STR autosómicos más frecuentes en la población ecuatoriana, mismos que fueron calculadas a partir de 2290 perfiles genéticos de individuos no parentales procedentes de diferentes provincias del Ecuador. A partir de los datos analizados se evaluaron los parámetros estadísticos a nivel de provincias: Poder de discriminación, contenido de información polimórfica, poder de exclusión, heterocigosidad observada, heterocigosidad esperada. Los marcadores FGA, D19S433 y D18S51 destacaron por presentar los valores más altos de Poder de Discriminación (PD>0.85) y Contenido de Información Polimórfica (PID>0.81), mientras que TPOX mostró los valores más bajos (PD=0.6483, PID=0.4010). La diversidad genética se evidenció en la heterocigosidad observada, siendo más alta en D19S433 (HO=0.8533) y más baja en TPOX (HO=0.6461). Los marcadores D21S11, D18S51 y FGA presentaron mayor cantidad de alelos diferentes (NA=20), y FGA demostró el mayor Poder de Exclusión (PE=0.6691). El análisis de Kruskal-Wallis destacó una diferenciación genética regional significativa en Ecuador, con marcadores como D21S11 (p = 6,73E-08), TH01 (p = 1,71E-06), CSF1PO (p = 0,000395), FGA (p = 0,002608) y D16S539 (p = 2, 79E-05) con disparidades en frecuencias alélicas, particularmente en la región Sierra, donde los valores elevados D21S11 y FGA sugirieron aislamiento histórico y presiones adaptativas. La población ecuatoriana mostró una fuerte utilidad forense en los marcadores D2S1338, D18S51 y FGA, similar a poblaciones colombianas y peruanas.